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医学のあゆみ 遺伝子解析研究の新時代 2018年 266巻5号 第1土曜特集[雑誌] 雑誌 – 2018/8/3


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商品の説明

内容紹介

ヒトゲノム研究は,さまざまな切り口で“多様性”を大規模に解析する時代に入った.
この“多様性”には,先祖から受け継ぐ個人差や集団差もあれば,個体が成長の過程で生じる体細胞変異もある.また,各種臓器や個々の細胞ごとに遺伝子の使われ方の違いがある.
これらの大規模解析データは,各種疾患の感受性や発症機序へのわれわれの理解を深め,新しい診断法・治療法の創生に貢献する.本特集では,さまざまなゲノム医学研究分野の最先端の成果を紹介し,合わせてゲノム医療の実現化の現状についても概説いただく.

■ 遺伝子解析研究の新時代
・はじめに
●ゲノム解析法の進歩
・シングルセル解析とナノポアシークエンス
〔key word〕シングルセルRNA-Seq、ドロップレット、ナノポアシークエンス、direct RNA-Seq
・ロングリードシーケンシング(PacBioとNanopore)の数理的理解
〔key word〕ロングリードシーケンシング、1分子シーケンシング、全ゲノムショットガン法、ゲノムアセンブリ
・クラウド計算環境を用いたゲノム解析
〔key word〕データシェアリング、解析ワークフローシェアリング、クラウド計算環境
・遺伝統計学とヒトゲノム研究
〔key word〕遺伝統計学、HLA imputation法、適応進化、横断的オミクス解析、ゲノム創薬
●基盤情報・資源と共有化
・日本人ゲノムシークエンスと多様性――世界のヒトゲノム情報基盤構築の現状と日本人ヒトゲノム情報基盤構築の意義
〔key word〕レアバリアント、多様性、全ゲノム解析、リファレンスパネル、データシェアリング
・疾患ゲノムコホートとしてのバイオバンク・ジャパン
〔key word〕バイオバンク、疾患コホート、ゲノム網羅的関連解析、疾患の易罹患性、生活習慣病
・東北メディカル・メガバンク計画が実施するゲノムコホート研究
〔key word〕前向き一般住民コホート、疾患コホート、複合バイオバンク
・オープンサイエンスとNBDCヒトデータベース
〔key word〕オープンサイエンス、ヒトゲノム、データリポジトリ、TogoVar
●疾患ゲノム研究最前線
【がん】
・がんゲノム医療を実現する遺伝子パネル検査とその実用
〔key word〕がんゲノム医療、遺伝子パネル検査、RET融合遺伝子、薬剤耐性、アノテーション(意義づけ)、京スーパーコンピュータ
・血液腫瘍領域における遺伝子解析と臨床応用の動向
〔key word〕白血病、リンパ腫、病型分類、微小残存病変、クリニカルシーケンス
・がんの免疫ゲノム解析――がん組織のゲノム多様性による免疫環境の理解
〔key word〕がん、免疫ゲノム解析、免疫環境、neoantigen
・肝癌の全ゲノムシークエンス解析
〔key word〕Kataegis現象、肝癌、全ゲノムシークエンス、ドライバー遺伝子
【希少疾患】
・IRUD
〔key word〕遺伝子関連疾患、ショートリード型次世代シーケンサー、網羅的ゲノム解析、情報解析、データベース
・Mendel遺伝病における“次世代”遺伝子解析
〔key word〕次世代シークエンス、Mendel遺伝病、WES、WGS、コピー数多型
・クリニカルシーケンスとデータ共有――ゲノム医療の実装に向けて
〔key word〕病的バリアントデータベース、未診断疾患イニシアチブ、データシェアリング
・希少疾患・難病への治療法開発
〔key word〕分子標的治療、福山型筋ジストロフィー、ジストログリカン異常症、アンチセンス治療、リビトールリン酸
【多因子】
・多因子疾患・形質
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、遺伝率、エピゲノム、無限遺伝子座モデル
・代謝性疾患
〔key word〕ゲノムワイド関連解析(GWAS)、2型糖尿病、肥満、脂質異常症、プレシジョンメディシン
・虚血性心疾患の遺伝的背景とプレシジョンメディシン
〔key word〕虚血性心疾患、ゲノムワイド関連解析、全ゲノムシークエンス、全エクソームシークエンス、プレシジョンメディシン
・自己免疫疾患の感受性遺伝子から迫る病態
〔key word〕ヒト白血球型抗原(HLA)、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、発現定量的形質遺伝子座(eQTL)
・B型肝炎ウイルス関連疾患を対象としたゲノム解析
〔key word〕B型慢性肝炎、B型肝炎(HB)ワクチン、ゲノムワイド関連解析(GWAS)、HLA遺伝子
・精神疾患の遺伝子研究
〔key word〕精神疾患、統合失調症、双極性障害、うつ病
・ヒトゲノム全域の解析からみえてきた感染症の発症遺伝要因
〔key word〕感染症、ゲノムワイド関連解析、ヒト白血球抗原、ゲノム、遺伝要因
●エピジェネティクス/インプリンティング
・エピジェネティクスと国際ヒトエピゲノムコンソーシアム
〔key word〕エピジェネティクス、国際ヒトエピゲノムコンソーシアム(IHEC)、標準エピゲノム
・インプリンティング疾患
〔key word〕インプリンティング疾患、発症機序、Kagami-Ogata症候群
●マイクロバイオーム
・ヒトマイクロバイオームと疾患
〔key word〕次世代シークエンサー(NGS)、ヒトマイクロバイオーム、dysbiosis、唾液


本雑誌「医学のあゆみ」は,最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア.わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌,第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により,常に時代を先取りした話題をいち早く提供し,他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている.


登録情報

  • 雑誌: 120ページ
  • 出版社: 医歯薬出版 (2018/8/3)
  • 言語: 日本語
  • ASIN: B07FT6DG2P
  • 発売日: 2018/8/3
  • 商品パッケージの寸法: 25.7 x 18.2 x 2 cm
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