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内容紹介
最近の先天代謝異常症をめぐる診断・治療法の進歩を，一般診療に活かす工夫をわかりやすく示した一冊．先天代謝異常症が疑われる具体的な症状をあげ，見逃しを防ぐための検査法を状況に応じ2段階に分けて述べた．さらに鑑別のための機能検査・負荷試験や，特殊検査の依頼先やその必要性についても言及した．緊急的治療法をはじめ進化する治療の実態に触れ，代表的な先天代謝異常症をあげて詳説した．
著者略歴 (「BOOK著者紹介情報」より)
五十嵐 隆
東京大学
高柳 正樹
千葉県こども病院小児救急総合診療科・代謝科、小児科医療局長(本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです)
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最近、代謝異常疾患に関する良質で見易い参考書が増えてきているが、本書もその一つといえる。まず「見逃せない先天代謝異常」というタイトルが良い。先天代謝異常症にはきわめて多くの疾患があるが、一つ一つの頻度は稀である。しかし、小児の先天代謝異常症を疑う臨床的兆候として挙げられる、not doing well（何となく元気が無くて機嫌が悪い）、哺乳不良、嘔吐、下痢、意識障害（程度は様々）、けいれん、筋緊張低下、肝障害、肝腫大などはいずれも他の「もっとありふれた疾患」でも起こりうるものだ。肝障害はウイルス性の肝炎かもしれないし、哺乳不良などは胃腸炎かもしれない。当然、治療はこれらを念頭において進められる。細菌感染症ならすみやかに抗生剤を投与しなければならない。
代謝異常症が他の疾患と異なる大きな点は、症状が繰り返されることである。点滴をしたら元気になり、CRP等の基本検査値も正常とわかると、そこでとりあえず様子見になることが多い。しかし、そこに紛れ込んでくるのが代謝異常疾患である。もしかしたら、いちはやく診断と治療開始の必要な基礎疾患があり、無治療でいると、もっと大きな発作が後に控えているかもしれないわけだ。これを鑑別するためには血液ガス分析によるアシドーシス（血中のpH）などの検査値がまずは有力な指標だろう。
しかし、もちろん代謝異常症の様態は一様ではなく、症状の出現の仕方も様々である。本書は、「臨床所見」から疑われる代謝異常症をリストアップし、疑われる疾患と、その補助診断のために必要な検査項目が簡潔にまとめられている。
例えば「フロッピーインファント（ぐったりした児の様態）」の場合、正常な筋緊張の評価方法が記載されており、その評価を経て疑われる疾患が「筋力低下あるいは麻痺」の(+)と(-)にわけてニ分類されている。さらに細かい鑑別検査として「血液検査」「尿検査」「眼科的検査」「X線」「染色体分析」「白血球ライソゾーム酵素」「画像検査」「生理学的検査」「筋生検」が挙げられ、その「検査項目」と「目的とする疾患」がすべて表にまとめられている。また、稀少な疾患名や略語、補足が必要な事項については欄外に脚注がある。カラー印刷で図表がわかりやすく整理されているのも良い。
また、治療のガイドもあり、投与物、投与量、投与方法などがまとめられている。これらは実際に関連する疾患の治療にあたっている各分野の「権威」と言える医師が執筆しており、経験を踏まえた貴重な対応法が記載されている。更に13種の「特に見逃され易い疾患」について疾患毎に病態や所見、診断法、治療法がコンパクトに書かれており、一度目を通しておくだけでも、有意義な情報となるだろう。
巻末には検査の依頼先の一覧がある。これも重要だ。稀少な疾患の診断法は、営利目的の企業ラボでは受けていない場合がほとんどで、非営利のNPO団体や、大学、公立の研究所に依頼することが多い。化学診断、酵素診断別に検査内容、担当者まで明記された本書の価値は非常に高いだろう。
代謝異常症が他の疾患と異なる大きな点は、症状が繰り返されることである。点滴をしたら元気になり、CRP等の基本検査値も正常とわかると、そこでとりあえず様子見になることが多い。しかし、そこに紛れ込んでくるのが代謝異常疾患である。もしかしたら、いちはやく診断と治療開始の必要な基礎疾患があり、無治療でいると、もっと大きな発作が後に控えているかもしれないわけだ。これを鑑別するためには血液ガス分析によるアシドーシス（血中のpH）などの検査値がまずは有力な指標だろう。
しかし、もちろん代謝異常症の様態は一様ではなく、症状の出現の仕方も様々である。本書は、「臨床所見」から疑われる代謝異常症をリストアップし、疑われる疾患と、その補助診断のために必要な検査項目が簡潔にまとめられている。
例えば「フロッピーインファント（ぐったりした児の様態）」の場合、正常な筋緊張の評価方法が記載されており、その評価を経て疑われる疾患が「筋力低下あるいは麻痺」の(+)と(-)にわけてニ分類されている。さらに細かい鑑別検査として「血液検査」「尿検査」「眼科的検査」「X線」「染色体分析」「白血球ライソゾーム酵素」「画像検査」「生理学的検査」「筋生検」が挙げられ、その「検査項目」と「目的とする疾患」がすべて表にまとめられている。また、稀少な疾患名や略語、補足が必要な事項については欄外に脚注がある。カラー印刷で図表がわかりやすく整理されているのも良い。
また、治療のガイドもあり、投与物、投与量、投与方法などがまとめられている。これらは実際に関連する疾患の治療にあたっている各分野の「権威」と言える医師が執筆しており、経験を踏まえた貴重な対応法が記載されている。更に13種の「特に見逃され易い疾患」について疾患毎に病態や所見、診断法、治療法がコンパクトに書かれており、一度目を通しておくだけでも、有意義な情報となるだろう。
巻末には検査の依頼先の一覧がある。これも重要だ。稀少な疾患の診断法は、営利目的の企業ラボでは受けていない場合がほとんどで、非営利のNPO団体や、大学、公立の研究所に依頼することが多い。化学診断、酵素診断別に検査内容、担当者まで明記された本書の価値は非常に高いだろう。
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